Tests & clinique, Thrombophilie, Quelles sont les manifestations cliniques ?

Les manifestations cliniques des thrombophilies constitutionnelles sont principalement des TVP. Dans certains cas, en particulier hyperhomocystéinémies majeures liées à un déficit enzymatique en cystathionine béta synthase, des thromboses artérielles peuvent être observées, notamment infarctus du myocarde chez le sujet jeune.

L'expression clinique est très variable d'un patient à l'autre ayant le(s) même(s) facteur(s) de risque. La maladie thromboembolique veineuse est plurifactorielle : l'association d'un ou plusieurs facteur(s) de risque constitutionnel(s) à des facteurs environnementaux explique l'hétérogénéité de la présentation clinique.
Les signes cliniques de TVP sont peu spécifiques. A l'exception du dosage des D-Dimères (produits de dégradation spécifiques de la fibrine) et de l'imagerie (echo-doppler) permettant d'exclure la TVP, le diagnostic est délicat chez certains patients.

• douleur spontanée ou provoquée par la palpation ;
• œdème unilatéral du pied, de la jambe ou de l'ensemble du membre inférieur ;
• inflammation du membre avec augmentation de sa chaleur, pouvant mimer un érysipèle (infection du derme), une lymphangite ou une cellulite infectieuse de la jambe ;
• dilatation veineuse témoignant du développement d'une circulation collatérale superficielle ;
• cyanose parfois remplacée par un membre pâle.

Cependant, l'expression clinique est très variable d'un sujet à l'autre pour une même anomalie. Certains patients peuvent être porteur d'une anomalie diagnostiquée sur le plan biologique sans manifestation clinique. On parle alors de thrombophilie biologique.