Thrombophilie - Quelle est son origine ?

 

L'origine génétique de la thrombophilie constitutionnelle peut être démontrée chez environ un patient sur deux ayant eu une TVP.

Les anomalies sont dues à des déficits en inhibiteurs physiologiques de la coagulation ou, au contraire et beaucoup plus rarement, à une hypofibrinolyse. Celle-ci peut être liée à un excès d'inhibiteur de l'activateur tissulaire du plasminogène et de l'urokinase (PAI-1), ou à un défaut d'activateur tissulaire du plasminogène (tPA). Néanmoins, les causes d'hypofibrinolyse sont rarement recherchées en pratique courante, leur recherche étant réservée à des centres spécialisés.

Les principaux facteurs de risque biologique de la thrombophilie constitutionnelle sont présentés dans le tableau ci-dessous.

Facteur de risque Prévalence dans la population générale Prévalence chez les patients ayant un premier épisode thromboembolique Risque relatif
Déficit en antithrombine 0.1 – 0.3 % 1 – 2 % 15 – 20
Déficit en protéine C 0.2 – 0.5 % 2 – 3 % 15 – 20
Déficit en protéine S 0.2 – 0.5 % 2 – 3 % 15 – 20
Facteur V Leiden hétérozygote 3 – 7 % 10 – 20 % 5 – 7
Mutation G20210A du gène du facteur II hétérozygote 1 – 3 % 5 – 6 % 2 – 3
Hyperhomocystéinémie** ? ? 1.5 – 2.5
Taux de facteur VIII élevé* ? ? 3 – 5
Certaines dysfibrinogénémies* ? ? ?

*Facteurs de risque dont l'origine est mixte : constitutionnelle et/ou acquise
(d'après Merriman L, Greaves M. Postgrad Med J 2006 ; Lifjering WM, Rosendaal FR, Cannegieter SC. Br J Haematol 2010)